看名医 到人医｜张颖：在遗传病魔咒中改写“生命代码”

十堰广电讯(通讯员 仁医)在生命传承的漫长旅途中，总有一些家庭背负着常人难以想象的沉重。他们渴望新生命的降临，却又恐惧于家族遗传病的魔咒。在十堰市人民医院，有这样一位医生，她带领团队运用前沿的生殖遗传技术，如同一名精准的“基因侦探”和温暖的守护者，为无数陷入迷茫与痛苦的家庭点亮希望之光，重新书写他们的基因命运——她就是十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖。

做罕见病家庭的“守梦人”

张颖的日常工作，是与生命最初始、最精妙的密码打交道。她的故事，与许多家庭的悲欢紧密相连。

刘女士结婚较晚，第一次怀孕29周时，彩超提示胎儿小头畸形，发育异常，全家人强忍着悲痛选择了引产。一年后，刘女士再次怀孕，产检结果却让他们几近崩溃，孕26周再次彩超发现胎儿小头畸形，颅骨不规整，只能引产。引产物行全外显子组检测提示，PLK4基因(小头畸形伴脉络膜视网膜病变2型)，母源父源都疑似致病。

接连两次打击，让夫妻俩不敢再贸然怀孕。他们走访了多家医院，都没有得到满意的答案，正当夫妻俩灰心丧气的时候，一位医生向夫妻俩推荐了十堰市人民医院生殖医学中心。带着最后一丝希望，他们找到了张颖。

生殖医学中心的专家团队经过仔细询问病史、基因验证后，确认刘女士和丈夫可以通过第三代试管婴儿助孕筛选胚胎，这让他们喜出望外。经历前期的促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，刘女士最终获得了1枚健康的胚胎。2022年新年伊始，二人终于迎来了属于他们的小天使——7斤多的健康小子。

作为鄂西北地区第一家胚胎植入前遗传学诊断机构的领军者，张颖始终秉承“基因优生，科技向善”的理念。她深知，罕见病虽名为“罕见”，但于每一个遭遇的家庭而言，却是100%的灾难。我国有近2000万罕见病患者，其中80%与遗传基因相关，且50%在儿童期发病。因此，她从孕前优生、产前诊断到生殖遗传干预，构建起一个多学科协作的全流程、全生命周期诊疗闭环。

为基因装上“安检门”

小丽夫妇曾满怀喜悦迎来新生命，但宝宝仅在世间停留了150天，便因罕见的远端脊髓性肌萎缩症1型不幸夭折。病因是夫妻双方都携带了IGHMBP2基因的致病突变，每一次自然怀孕，他们都面临着25%的风险再次孕育患病宝宝。这份“不敢赌”的绝望，是他们找到张颖时的真实心境。

面对小丽的哽咽与无助，张颖和她的团队没有简单的安慰，而是提供了一套科学、严谨且充满人文关怀的解决方案——胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)，即第三代试管婴儿技术。张颖形象地将其比喻为给基因装上“安检门”，在胚胎植入母体前就完成精准筛查，选择完全不携带致病基因的健康胚胎，从源头上阻断遗传病的传递。这不仅避免了孕中期发现胎儿异常后引产给母亲带来的身心创伤，更真正将优生优育的关口前移。

在张颖的全程指导和团队精心操作下，小丽成功通过PGT-M技术获得了一枚完全健康的胚胎。移植成功后，张颖并未放松，她开启了“全生命周期”的闭环护航模式。妊娠18周时，通过羊水穿刺进行产前基因二次验证，确认结果与胚胎筛查诊断完全一致，为这个家庭吃下了“定心丸”。2023年10月，一声响亮的啼哭宣告了一个健康新生命的诞生，也宣告这场持续三年的基因攻防战取得了最终胜利。随访显示，宝宝未表现任何肌无力症状，家族遗传病的代际传递链条被彻底斩断。

目前，生殖医学中心不仅成功应用PGT技术阻断了如脊髓性肌萎缩症、假性肥大型肌营养不良(DMD)、遗传性耳聋、成人型多囊肾、糖原累积症、小头畸形、腓骨肌萎缩症等数十种单基因遗传病，更开设了全市首家罕见病及儿童罕见病门诊，为区域内的患者提供了坚实的医疗依靠。

构建“全生命周期”闭环服务

作为学科带头人，张颖强调科普与预防的重要性，认为“只要生命在延续，就有发生罕见病的可能，但通过早期发现、早期诊断、早期干预，完全可以有效预防和阻断。”她经常向公众科普：每个人平均携带3-4个隐性遗传病致病基因突变，通过科学的携带者筛查和产前诊断，可以有效规避风险。

张颖倡导并实践“从遗传咨询、胚胎检测到孕期管理”的全流程服务模式，提供“全生命周期”的医疗护航。在她的推动下，十堰市人民医院生殖医学中心已成为区域内的遗传病诊疗高地，能够开展包括单基因病携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断、羊水穿刺、无创DNA等多项先进技术，真正实现了“让罕见病被早发现、早诊断、早干预”。

张颖常说：“生命的意义在于延续，而医学的意义在于让这种延续更加健康。”她和她所带领的团队，正用科技与爱心，重新书写一个个家庭的基因命运，为建设“健康中国”贡献着十堰人医的力量。

从一名优秀的生殖医学专家，到一个团队的带头人，再到区域生殖遗传领域的开拓者，张颖用精湛的医术、前沿的科技和深切的仁爱，默默守护着生命的起点。她和她所在的十堰市人民医院生殖医学中心，正如一座灯塔，照亮了那些在遗传阴霾中徘徊家庭的求子之路，为无数家庭带去了生生不息的希望与欢欣。在她的身上，我们看到了现代医学的温度与力量，科技与人文的完美结合，正创造着一个又一个生命的奇迹。

编辑：林静娴